首先要确定是否矮小：如身高低于同地区、同年龄、同性别正常小儿的第三百分位（P3）或平均值减2个标准差为矮小。

然后根据病史、查体及必要的化验检查来确定矮小疾病。

一、矮小疾病的确诊

（一）根据病史

1、问父母身高，按公式计算遗传靶身高（TH）：

男孩身高＝(父亲身高＋母亲身高+13)/2(±7cm)

女孩身高=(父亲身高＋母亲身高-13)/2(±6cm)

如患儿身高百分位接近遗传靶身高，则可能为遗传性或家族性矮小，否则，另找原因。

2、如出生时身长体重低，生后的生长速度正常，则可能为宫内发育迟缓(或称小于胎龄儿)。小于胎龄儿即出生体重小于同胎龄的均值减2个标准差，以足月小样儿为主，体重低于2.5kg，发病率3％～10％。约85％～90％出生2个月即追赶生长，多数在2年内达正常，2－18岁间，仅5%出现追赶生长；10%～15％无追赶生长，SGA导致的矮身材占成人矮身材20%。

3、如常患疾病各种疾病如反复感冒、咳喘、腹泻则可能为全身系统性疾病，如先心，哮喘，慢性肠病，慢性感染，肝、肾、肺功能不全等。如有偏食，厌食则可能为营养不足。可进一步检查：血尿便常规，肝肾功，血脂血生化，微量元素，血糖、胰岛素等。如不爱运动或睡眠不佳，也可能是不长个的原因。

（二）根据患儿的外形判断矮小的原因

测坐高，算坐高与下身（上：下部量）比以区分匀称或非匀称型矮小，如上：下部量比超过同年龄的正常范围，则为不匀称，多见于先天性骨骼发育障碍性疾病，如先天性软骨发育不全，先天性佝偻病，或先天性甲减。其他原因引起的矮小多为匀称性。

（三）矮小的病因检查――测骨龄

骨龄代表骨骼发育的实际情况，根据骨龄可推算孩子的预期身高（PH），根据BA（骨龄）、CA（实际年龄）、HA(身高龄）三者关系推测导致矮小的原因。 如：青春发育延迟时HA=BAHA>CA，特发性和家族性矮小时HA

体质性青春发育延迟（CPGD）也就是所谓的晚长。如女13岁，男14岁无青春发育则为体质性青春发育延迟，95%为男孩，常有家族史，往往在青春发育前期逐渐出现生长缓慢，女14~16岁，男16~18岁才开始发育，出现猛长，最终身高可达正常。例如男，12岁（CA），身高138cm（HA=10）睾丸未发育，父172cm，母158cm，TH171.5，BA=10岁，PH 170cm。

（四）矮小的病因检查――甲功

迟发性甲状腺功能减低者发病年龄较晚,主要表现为生长缓慢，伴有典型或不典型甲减症状，BA延迟，若BA落后不明显，提示近期发病或病情较轻。所以所有矮小儿童均应查甲功。

（五）矮小的病因检查--生长激素

化验生长激素不能随机抽血，而需要一定的刺激后再抽血，筛查试验为运动试验，剧烈运动20分钟左右之后抽血，如生长激素水平低于正常则要进行确诊试验，一般需两项药物刺激（胰岛素+精氨酸或左旋多巴或可乐宁或心得安）。如GH峰值>10mg/L则为正常，如5-10mg/L则为部分缺乏，< 5mg/l则为完全缺乏。

生长激素缺乏症则为GH基因缺陷/垂体发育不良或继发于围产损伤(如臀位）、肿瘤、感染、放疗、外伤等，使脑垂体分泌生长激素不足，主要表现为发育迟缓，出生时正常，一般1岁后开始落后，GV低，同时有特殊外貌，如为偏胖型矮小，娃娃脸，腹部脂肪多,声音幼稚，肌肉块小，同时有骨龄落后，出牙迟，指甲生长慢，体力活动少，性发育延迟，出生时小阴茎或隐睾，可有血脂高、低血糖、高胰岛素，如不治疗，自然成年身高男性不足140cm，女性不足130cm

（六）矮小的病因检查-- IGF-1

生长激素的促生长效应主要是通过促肝脏合成胰岛素样生长因子（IGF）1，进一步促骨骼生长。GHD者IGF-1降低，营养不良时，IGF-1也降低，生长激素抵抗或不敏感者，GH正常，但IGF-1很低，此时可做IGF-1生成试验：注射GH 4-7天，注射前及注射后次日取血测IGF-1，刺激后IGF-1增加，表明GH治疗有效。

（七）矮小的病因检查--头颅核磁

可发现下丘脑－垂体肿瘤或发育不良等疾病。

（八）矮小的病因检查--染色体

对有特殊外形女孩或性发育异常的男孩应做染色体检查了解有无特纳综合征，即先天性卵巢发育不全，特殊外形包括毛发浓密、发际低，颈粗而短，颈蹼，皮肤多黑色素痣、肘外翻。同时应做子宫卵巢B超，可发现子宫卵巢发育不良。特给综合征患儿可有青春期延迟及原发性闭经。

二、矮小儿童的治疗—针对病因治疗

如有全身慢性疾病，则需要治疗原发病；如有营养缺乏，则补充相应营养元素，改善生活习惯；如有甲状腺功能减低，则补充甲状腺素，如生长激素缺乏则补充生长激素，如为小于胎龄儿或特纳综合征或特发性矮小（即所有检查均正常，无任何已知可致矮小的原发病，包括家族性及非家族性）也可用生长激素治疗。

三、生长激素使用方法及作用

剂量据病因及年龄不同，方法为每晚睡前皮下注射，其作用有提高生长速度，同时可降体脂，增肌肉组织，增加骨密度。开始治疗年龄越小，疗效越好。对生长激素缺乏者第1、2年长10－14 cm/年，第3年至以后长7－8cm/年，终身高较未治疗者增长20－30cm。如生长速度<2cm /y或1cm/6m，或以骨龄>17岁(男)或15岁(女)则为达到终身高。

GH治疗后随访--每3个月一次，要测量身高、体重；计算身高增长速率，做化验，如甲状腺功能、IGF-I和INS、空腹血糖，肝肾功。

每6-12月做一次骨龄，治疗有效的判断指标有第1年GV比原GV加倍，或比原GV增加3cm/yr， IGF-1增加达到正常水平。影响GHD疗效的因素：诊断，GH水平，GH剂量及疗程，开始治疗的年龄及骨龄。

GH治疗的安全性--非常良好，可有：亚临床甲减，糖代谢异常，良性颅高压：0.1%，股骨头骨骺滑脱：4/10万，脊柱侧弯：0.2%，色素痣增多，但未发现恶变现象，关节痛或肌痛，个别出现短期肝功能损害（停药后恢复），处理：短时减量或停用，停药可恢复，再逐渐给GH不一定复发。

生长激素治疗的禁忌症包括：骨骺已闭合的矮小患者，进展或复发的颅内肿瘤患者，白血病、糖尿病等。某些易发生肿瘤的疾病在治疗时应密切监测肿瘤的发生，如Down 综合征,神经纤维瘤1型。目前无证据证明长期使用GH会促使白血病，脑瘤复发及糖尿病发生的危险。