团队名称：马凡综合征诊疗团队

牵头人科室：眼科

牵头人：孙岩秀主任医师

秘书：刘一昀

一、病种简介

马凡综合征是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病，人群中发病率为0.02% ~0.03%，男性多于女性。该病为染色体显性遗传病，由原纤维蛋白-1 基因突变引起。3/4 患者多遗传自父母，另一部分来自个体基因突变。马凡综合征的主要表现是眼部、心血管、骨骼三大系统的发育异常：眼部方面，主要表现为晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等；心血管方面，患者的大动脉血管中膜往往发育不良，容易发生主动脉破裂；骨骼方面，其特征为患者身材高，四肢、手指、脚趾都很细长，称为蜘蛛指。此类罕见病需要多学科团队的诊断和治疗，包括药物、手术、功能锻炼等。

二、团队简介

马凡综合征诊疗团队由北京大学第三医院骨科、眼科、生殖中心和心外科的优秀专家组成。团队专家对马凡综合征有丰富的临床经验和研究，为此类罕见病的防治提供了有力的支撑。该MDT团队采用多学科综合诊疗模式,通过实时会诊制定个性化的治疗方案。骨科专家负责马凡综合征脊柱侧弯的诊断和矫正治疗，眼科专家评估和诊治病人的晶状体脱位，高度近视等眼部疾病，生殖中心的专家根据病人的具体情况提供生育指导和遗传咨询，心外科医生则负责心脏疾病的筛查、诊断和治疗。团队成员会定期跟进病人的病情变化，根据患者的具体情况调整治疗策略，团队成员之间互相协作,积极沟通。该MDT团队旨在为上述罕见病患者提供科学合理医学建议，为患者明确诊断并制定最佳的治疗方案。

三、专家团队

1.骨科：于淼

2.眼科：孙岩秀

3.心脏外科：张喆

4.生殖医学中心：朱小辉

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

1.有明确的临床诊断或者疑似诊断，符合马凡综合征的定义和分类；

2.有明确的就诊目的和需求，如咨询、治疗、康复、参与临床试验等；

3.有能力承担就诊的费用或者符合医保或者慈善机构的资助条件；

4.有遵守医院规章制度和医生指导的意愿和能力，如签署知情同意书、配合治疗方案、定期复查等

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊或互联网医院渠道就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口。

2.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

3.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

六、罕见病诊疗团队就诊注意事项

1. 基因检测地点：如需完善基因检测明确诊断, 可持医生开具的基因检测单及基因诊断申请单，于周一至周六，至生殖医学中心一层 (北医三院西侧) 检查

2.患者需要携带的检验检查资料： 心脏检查（超声心动图、动态心电图）、全脊柱正侧位、全主动脉CTA/腹主动脉彩色多普勒超声检查、眼科检查（双眼B超检查、眼前节照相、眼轴IOL度数测量-光学法、相干光断层扫描（OCTA黄斑/视盘）、激光扫描检眼镜眼底检查（欧堡）、显然验光组合）等。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。

关键词：马凡综合征;蜘蛛指征;肢体细长症;先天性心血管畸形;晶状体异位;脊柱测弯